Síndrome Klinefelter o 47XXY

Definició:

El síndrome de Klinefelter  és causada per una disomia  del cromosoma X, que dóna lloc a un cariotip.Es presenta quan un home neix amb un cromosoma X extra.

Els homes que pateixen d'aquest trastorn poden patir els símptomes següents:

Símptomes:

• Tipus corporal arrodonit i testicles petits.
• Hipotròfia testicular bilateral.
• Ginecomàstia (mames més grans que les normals).
• Signes de hipoandrogenisme moderat (trets suaument andrògins).
• Borrissol púbic, axil·lar i facial menor a la quantitat normal.
• Proporcions corporals anormals, com per exemple; cames llargues, estatura alta, tronc curt, espatlla igual a la grandària del maluc.
• Esterilitat.

Tractament:

A causa de que la síndrome de Klinefelter és un problema cromosòmic, no existeix cap tractament, encara que es poden tractar la majoria dels símptomes.

En general el pronòstic de la síndrome de Klinefelter és bo, sempre que el pacient estigui sota estricta monitorització mèdica, que permeti el tractament precoç de qualsevol problema que passi.

Els pacients amb síndrome de Klinefelter tenen un major risc de patir certes malalties, com ara: diabetis tipus 1, lupus, hipotiroïdisme, càncer de mama masculí, limfoma no-Hodgkin, obesitat i osteoporosi. A causa d'aquestes malalties i els seus possibles complicacions, una persona amb síndrome de Klinefelter pot tenir més risc de mort precoç, no obstant, molts homes afectats amb aquesta síndrome aconsegueixen portar una vida plena activa i normal.