L'Hemofília

Quan un sagna, el cos inicia una sèrie de reaccions que ajuden a coagular la sang. Quan falta un o més d’aquests factors de coagulació, generalment hi ha una possibilitat més alta de sagnat.

La Hemofília és una malaltia que afecta la coagulació de la sang que es caracteritza per un defecte en algun dels elements anomenats factors, que es necessiten per a que la sang coaguli. Així l’Hemofília A es produeix perquè no és del tot funcional el factor Vlll i la Hemofília B quan no ho és el factor lX. 

Tant l’Hemofília A com l’Hemofília B segueixen una herència recessiva lligada al sexe. Una dona portadora de la malaltia la transmetrà a la meitat dels seus fills barons, que patiran l’hemofília i la meitat de les filles seran portadores, mentre que un home afectat no transmetrà l’hemofília als seus fills però totes les filles seran portadores de la malaltia.

La Consanguinitat

La consanguinitat és quan s’encreuen dos individus emparentats, és a dir, relació de sang entre dos persones que comparteixen sang ja que són família o tenen un parent en comú.

Aquest encreuament produeix que el nadó, tingui una malaltia genètica, ja que tenen antecessors comuns. És el que, s’entén com a ‘’relació de sang’’ que té diferents graus: com més proper és el tronc comú, el grau és més gran. 
La relació pares-fills ostenta el major grau de parentiu ja que la càrrega genètica d’un fill procedeix en el 50% de la mare i el 50% del pare. 

Una estadística de quatre generacions de les famílies de Charles Darwin i Emma Wedgwood, revela que l'alta mortalitat infantil entre els fills podria ser conseqüència dels matrimonis consanguinis en ambdós llinatges.

Existeixen test genètics que permeten determinar, en una persona sana, si és portador de mutacions en els gens responsables de les malalties genètiques recessives més freqüents.

Aquests test estan especialment recomanats en estudis abans de l'embaràs, en parelles consanguínies i permeten determinar si hi ha mutacions en algun gen, és a dir, conèixer l'estat del portador o no, de cada membre de la parella. En funció dels resultats d'aquests tests les parelles poden prendre les decisions respecte a la seva descendència.

Síndrome Klinefelter o 47XXY

Definició:

El síndrome de Klinefelter  és causada per una disomia  del cromosoma X, que dóna lloc a un cariotip.Es presenta quan un home neix amb un cromosoma X extra.

Els homes que pateixen d'aquest trastorn poden patir els símptomes següents:

Símptomes:

• Tipus corporal arrodonit i testicles petits.
• Hipotròfia testicular bilateral.
• Ginecomàstia (mames més grans que les normals).
• Signes de hipoandrogenisme moderat (trets suaument andrògins).
• Borrissol púbic, axil·lar i facial menor a la quantitat normal.
• Proporcions corporals anormals, com per exemple; cames llargues, estatura alta, tronc curt, espatlla igual a la grandària del maluc.
• Esterilitat.

Tractament:

A causa de que la síndrome de Klinefelter és un problema cromosòmic, no existeix cap tractament, encara que es poden tractar la majoria dels símptomes.

En general el pronòstic de la síndrome de Klinefelter és bo, sempre que el pacient estigui sota estricta monitorització mèdica, que permeti el tractament precoç de qualsevol problema que passi.

Els pacients amb síndrome de Klinefelter tenen un major risc de patir certes malalties, com ara: diabetis tipus 1, lupus, hipotiroïdisme, càncer de mama masculí, limfoma no-Hodgkin, obesitat i osteoporosi. A causa d'aquestes malalties i els seus possibles complicacions, una persona amb síndrome de Klinefelter pot tenir més risc de mort precoç, no obstant, molts homes afectats amb aquesta síndrome aconsegueixen portar una vida plena activa i normal.